導(dǎo)讀 ：長(zhǎng)春皮膚病醫(yī)院醫(yī)生解說(shuō)：魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征，大多為常染色體隱性遺傳方式。除累及多個(gè)器官或組織外，伴有不同程度的魚(yú)鱗病樣損害，也是這些綜合征的重要組成部分。臨床癥狀各不相同的IAS，可能是基因多效性的一種表現(xiàn)。

　　魚(yú)鱗病的相關(guān)綜合征主要有：

　　1、魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征：為一少見(jiàn)的，由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚(yú)鱗病損害，約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長(zhǎng)逐步緩解，成年后消失殆盡。

　　終生存在的魚(yú)鱗病有3種類型：皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過(guò)度損害，皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚(yú)鱗病損害;其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細(xì)薄干燥鱗屑。同一患者常同時(shí)具有3種皮損。瞼外翻常見(jiàn)。個(gè)別患者毛發(fā)干燥、纖細(xì)、無(wú)光澤。

　　大多數(shù)患者在出生后4-30個(gè)月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變，主要為智力障礙，痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進(jìn)行性加重，至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進(jìn)展。多數(shù)病人上肢有類似病變，但輕些。絕大多數(shù)患者有智能障礙，且不會(huì)隨年齡增大而加重。

　　2、魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征：這是一個(gè)由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。在病案記載中：一近親婚配夫妻的5個(gè)子女中，發(fā)現(xiàn)3例患者。先證者為一18歲女性，身高137cm.出生時(shí)面部即有紅皮病表現(xiàn)，雙足背少許大皰。出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅，足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓，致步行困難。智商38.年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟，除無(wú)痙攣性癱瘓外，有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。

　　3、智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征：嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚(yú)鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差，不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作，本病可能是常染色體隱性遺傳所致，但也不能排除性連鎖遺傳。

　　4、魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征：Dykes和Harper(1979-1980)首次報(bào)告本病。先證者為一69歲男性。兒童時(shí)有全身干皮病。62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。干皮病以肢體伸側(cè)較明顯，掌紋很深。肝脾腫大、質(zhì)硬但肝功能正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)。肢體及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，雙眼向上凝視困難。

　　5、毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征：本病有類似魚(yú)鱗病樣紅皮病，發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發(fā)現(xiàn)此類患者中患病家庭中雙親無(wú)同病，男女同患，故認(rèn)為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

　　6、魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征：為一少見(jiàn)常染色體隱性遺傳性疾病，患者的主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累。嬰兒期發(fā)病。共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向震顫和眼球震顫，并有四肢軟弱、遠(yuǎn)端肌無(wú)力，甚至肌萎縮。深發(fā)射減弱或消失。此外還可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、嗅覺(jué)喪失。大多數(shù)患者有輕微的魚(yú)鱗病皮損。患者多死于急性多發(fā)性神經(jīng)病、腎功能衰竭或心力衰竭。

　　7、魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征：本病主要由先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)三聯(lián)構(gòu)成，罕見(jiàn)�；颊叨酁榕�性，出生時(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、范圍和持續(xù)時(shí)間各不相同。魚(yú)鱗病臨床表現(xiàn)與局限性線狀魚(yú)鱗病無(wú)異。頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無(wú)光澤、發(fā)干異常，表現(xiàn)為套疊性脆發(fā)，狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。

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